deCODE genetics：人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递
我要评论 |
deCODE genetics公司的一项新研究通过64806名冰岛人的系谱和序列数据，揭示了线粒体DNA（mtDNA）突变的线粒性质突变率、性质及母系遗传的体D突变特殊动态
冰岛雷克雅未克2024年6月7日 /美通社/ -- 今日发表在《细胞》期刊的一篇论文中，安进旗下公司deCODE genetics的变率科学家发布了迄今为止规模最大的有关人类种系线粒体DNA突变情况及其在116663对母子中如何传递的研究。 该研究记录了mtDNA中的传递某些位置具有惊人的超突变性，包括众所周知会导致MELAS综合征的人类3243位有害A>G突变。 该突变在2548个母系系谱中发生了15次，线粒性质但由于其会对携带者的体D突变健康产生严重影响，因此该突变通常会在几代后消失。变率
deCODE genetics首席执行官Kari Stefansson是该论文的资深作者，他与deCODE genetics的体D突变科学家Agnar Helgason和Erla Rut Arnadottir共同撰写了这篇论文
针对系谱中诸多此类短期有害线粒体DNA突变的选择，该研究发现了强有力的变率综合证据。 deCODE团队还报告了影响线粒体的传递广泛早期负选择的证据，这称为种系选择，即在卵母细胞发育过程中抛弃功能不良的线粒体DNA分子。 最后，他们通过大量的系谱mtDNA突变传递得出了可靠的评估结果，即个体平均仅从母亲身上遗传大约3个单位的mtDNA，这个数字小于先前研究得出的数字。
“值得注意的是，卵母细胞携带的数十万个mtDNA仅来自母亲最初携带的大约三种mtDNA分子。”论文通讯作者Agnar Helgason表示。 “这种极端的瓶颈决定了mtDNA种系中的新突变会在短短几代内快速消失或固定。这在一定程度上是因为在卵母细胞发育的选择过程中，具有有害突变的mtDNA分子从种系中被去除导致的。”
“这项研究让我们进一步了解了mtDNA基因组中核苷酸突变率异常变异的基础，甚至是同一位置不同等位基因之间的变异。”deCODE首席执行官及该论文通讯作者Kári Stefánsson表示。 “不幸的是，正是一些致病突变的高度突变性使其如此普遍，因此它们也更容易被发现。 不过，我们的研究结果表明，许多导致人类疾病的罕见致病性线粒体DNA突变仍有待发现。”
视频：https://vimeo.com/953941695/4467620687?share=copy
相关文章
为促进道德文化传播，提升村民们道德学习与领悟，8月2日，南陵县家发镇官塘村新时代文明实践站举行了2024年第5期道德讲堂总堂）活动。本次道德讲堂活动共有镇村党员及村民代表约40余人参加。本次活动分为合2024-09-23重塑团队竭力前行美丽岛战略重组2018年重磅出击系列会议成功召开
近日，基于打造视光行业卓越领导品牌和占领以高价值人群消费升级为核心的新消费产业头部价值，由华誓控股和天图资本牵头，北京美丽岛科技有限公司进行了公司战略重组，华誓控股正式入主美丽岛，华誓控股、美丽岛创始2024-09-23
这世上有一个被说滥的故事，叫大话西游。这世上有一句被说滥的情话，曾经有一份真挚的爱情摆在我面前。这是一种有趣的对比，十年前的我们青春年少，逃课躲在小影院，疯狂迷恋周星驰，仿佛开头不愿取经的孙悟空；十2024-09-23
年末岁尾正值寒冬腊月，益划为长沙用户带来美食消费新体验。互联网同城消费生活服务平台益划于1月下旬在长沙推出了第一期“美食体验官探店”活动，相关专题也于2月1日在益划APP正式上2024-09-23
初秋时节，怀宁县高河镇和平村中心组美如画：蓝天白云之下，一条干净笔直的村道通向村外，道路两旁绿树掩映；村中心的生态公园内，花海、凉亭、广场映入眼帘，俨然一处“风景区”。“过去村庄垃圾成堆，污水横流，房2024-09-23
2018年1月20日下午，国内知名共创空间“一起开工社区”以下简称“一起开工”）举行了共创日暨四周年庆典。众多国内青年创新组织、媒体、企业主共同参与了本2024-09-23
最新评论